Características da doença: Distrofia muscular fascioscapulohumeral (FSHD) tipicamente se apresenta antes dos 20 anos com fraqueza dos músculos faciais e dos estabilizadores da escápula ou dos dorsiflexores do pé.
Aconselhamento genético: FSHD é herdado de maneira autossômica dominante. A descendência de um indivíduo afetado tem 50% de chance de herdar o alelo mutante.
Diagnóstico clínico: O diagnóstico de FSHD é suspeito na presença de fraqueza facial bilateral e fraqueza dos estabilizadores escapulares e / ou dorsiflexores do pé e ausência de: a) ptose, b) fraqueza do músculo extraocular, c) perda sensorial, d) erupção cutânea, e) alterações neurogênicas na biópsia muscular ef) miotonia, fasciculações ou potenciais neurogênicos na EMG.
Tratamento:
Fundo:
Síndrome caracterizada por tremor, rigidez muscular, acinesia e perda dos reflexos posturais.
Classificação e Etiologia:
A constelação de sintomas descritos abaixo ocorre tanto no parkinsonismo primário (doença de Parkinson) quanto no parkinsonismo secundário (síndrome de Parkinson).
Parkinsonismo primário:
Quando nenhuma causa pode ser identificada, a condição é designada como parkinsonismo primário. A maioria dos casos de parkinsonismo pertence a esta categoria. A doença aparece com mais frequência entre as idades de 50 e 79 anos, mas a incidência diminui após a oitava década.
Parkinsonismo secundário:
O parkinsonismo secundário se distingue do parkinsonismo primário por ter uma causa conhecida.
Causas do parkinsonsismo secundário:
Sintomas e sinais:
O sintoma inicial mais comum é o tremor, geralmente em uma mão ou às vezes em ambas e envolvendo os dedos em um movimento de rolar o comprimido. O tremor está presente em repouso (tremor em repouso).
A rigidez muscular é geralmente evidente no movimento passivo de um membro.
A marcha fica embaralhada com passos curtos e os braços falham em balançar. Anormalidades posturais são evidentes nas posições ereta e sentada.
O rosto pode se tornar uma máscara, com falta de expressão e piscando diminuído.
Anormalidades de humor, geralmente depressão ou ansiedade, são comuns e podem ser os sintomas precursores.
Tratamento:
Introdução: Os distúrbios do movimento compreendem um grupo complexo de doenças e condições que podem causar movimentos involuntários (discinesias), tônus muscular anormal (distonias) ou distúrbios posturais. Os distúrbios incluem tremor, coreia, atetose, acatisia, hemibalismo e mioclonia. As síndromes nas quais os distúrbios do movimento são o principal componente de uma doença generalizada incluem parkinsonismo, paralisia supranuclear progressiva e síndrome de Shy-Drager.
Tratamento Cirúrgico de Distúrbios do Movimento: A cirurgia é considerada apenas depois que todas as tentativas de tratamento conservador falharam ou forneceram resultados abaixo do ideal. O tipo de cirurgia varia de acordo com o distúrbio de movimento específico. Em geral, pode-se esperar redução significativa do movimento e / ou tônus anormais em 80% dos casos. A incidência de complicações pós-operatórias significativas é bastante baixa, da ordem de 1 a 5%.
Outros distúrbios de movimento e operações:
Palidotomia: usada com sucesso para uma condição conhecida como distonia, que envolve aumento do tônus e postagem anormal associada de tronco e / ou membros.
Deep Brain Stimulation (DBS): FDA aprovado para uso no tremor parkinsoniano e tremor essencial ou familiar. Isso envolve a implantação permanente de um eletrodo estimulante (imagem) em uma área do cérebro chamada tálamo.
Talamotomia: esta técnica é muito semelhante à palidotomia, embora o alvo esteja em uma área diferente do cérebro.
Rizotomia seletiva: com ou sem neurotomia periférica ou miotomia é usada para torcicolo, que é uma forma cervical de distonia que envolve virar estático ou repetitivo da cabeça.
Tratamento:
Atualmente, não há cura conhecida para distúrbios do movimento; no entanto, existem novos tratamentos e programas que estão beneficiando muitos indivíduos, melhorando a qualidade de suas vidas. Geralmente, as terapias médicas mais recentes são buscadas inicialmente até que se mostrem ineficazes para o paciente. Caso esses programas de tratamento não contribuam suficientemente para melhorar a qualidade de vida do paciente, uma abordagem cirúrgica pode ser considerada em consulta com o paciente, a família e a equipe neurológica dos médicos.
Injeções de Botox - uma opção disponível:
A terapia de injeção de botox ou toxina botulínica é usada para tratar uma variedade de distúrbios neurológicos diferentes.
Telefone: (201) 656-4324
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